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染色体结构变异structural variation(SV), 被定义为1kb以上范围的DNA结构变化，一般包括缺失，重复，倒位，易位，固然也包含拷贝数变异(CNV), 染色体的结构变异来源于内因或者外因的做用，不少疾病就是因为染色体结构变异致使的，环境因素也能够诱导产生结构变异。api
CMT是一种神经系统疾病，影响大脑和脊髓外的外周神经系统，主要表现为腿部肌肉萎缩，行走困难，可能出现足弓变高，足部畸形等症状，科学研究发现，该疾病与17号染色体上一段结构变异相关，示意以下浏览器
两个同源染色体的不平等交叉产生了两种基因型，基因型A包含了PMP22基因的3个拷贝，而基因型B包含了PM22基因的单拷贝，基因型A的个体就会发生CMT, 基因型B的个体则易感压力性麻痹HNPP。微信
dbvar数据库收录了来自多个研究项目的结构变异结构，网址以下app
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/dbvar/spa
在该数据库中，数据分为如下3个层级.net
study,用std表示, 表明一个研究项目，该项目包含了一组结构变异分析结果，每一个study有一个惟一的编号，若是来自NCBI，则以nstd开头，若是来自EBI,则以estd开头orm
variant regions, 用sv表示，表明存在结构变异的基因组区域，一样有一个惟一的编号，若是来自NCBI，则以nsv开头，若是来自EBI,则以esv开头blog
variant calls, 用ssv表示，表明一个具体的结构变异事件，包含了缺失，重复，CNV等多种类型，一样有一个惟一的编号，若是来自NCBI，则以nssv开头，若是来自EBI,则以essv开头事件
variant region与variant call的对应关系以下，一段染色体区域能够存在多个结构变异事件
经过Study Browser菜单，能够以study为单位查看相关的结构变异信息，示意以下
经过Genomes Browser菜单，能够在基因组浏览器中查看相关的结构变异信息，示意以下
该数据库是能够免费下载的，ftp地址以下
ftp://ftp.ncbi.nlm.nih.gov/pub/dbVar/data/Homo_sapiens/by_study
提供了VCF, CSV, TSV等多种格式，dbvar与来自EBI的DGVa是互做关系，共同提供了包含健康人类与患病人类的结构变异信息，而DGV数据库则只包含了健康人群的染色体结构变异信息。
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