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RVAS(rare variant association study)知识
时间 2021-08-15
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多基因罕见疾病常用到RVAS(rare variant association study),这里对学习的内容做一个整理。不断补充。 RVAS是个什么鬼?居然将替代GWAS 摘自周在威老师的微信公众号 基因检测与解读 1,GWAS方法通过基因芯片技术系统地评估常见遗传变异(通常是SNP,在人群中的频率MAF大于5%)对疾病的影响,到目前为止,已经有2000多个SNP发现与疾病相关。 2,只能解释小
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