2020.9.12丨变异检测的原理&应用方向

变异检测的原理&技术要点 定义：变异检测是指 通过测序 技术对某一物种个体或群体的基因组进行测序及差异分析，获得单核苷酸多态性SNP ）、插入缺失 InDel ）、结构变异（ SV ）、拷贝数变异CNV ）等大量的遗传变异信息用于开发分子标记建立遗传多态性数据库，为后续揭示进化关系、挖掘功能基因等奠定数据基础。 按照片段大小分类： 单碱基：SNP SNP （单核苷酸多态性）主要是指在基因组水平上由

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