bed file是靶向测序中一个重要的文件,是告诉call SNP的软件,目标的基因位置在染色体的什么地方。主要用到的工具是UCSC gene browseride
1.外显子的靶向文件工具
UCSC:http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTables. 按照下表填好,把本身的目标基因名字(如AKT1)输入到identifiers中paste list, 而后点击get output。在后续的页面中能够将exon plus的长度先后增长个10,严格说这样会到内含子区,可是通常比对不能那么标准地对比到外显子的开始的地方,因此先后多个10bp也是保险的。blog
2.基因的上游区和内含子区get
遇到一个项目,变异位点不是在外显子区,而是在基因的上游和内含子区。 第一个页面的设置和上图同样,后面的页面选择的是whole gene,最后出来的start位置能够减去几百个bp,应该就到了基因的上游区。ast