基于SNP芯片进行CNV分析中的基本知识点

时间 2021-01-01

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欢迎关注”生信修炼手册”! 检测CNV有多种技术手段，常见的有以下三种 aCGH芯片 SNP芯片 NGS测序本文主要介绍SNP芯片检测CNV的原理，本质是基于染色体区域内的SNP分型结果来判断对应的拷贝数，示意图如下对于每个SNP位点的两个allel, 分别用A和B来表示，A代表ref allel, B代表alt allel。在上述示意图中，红色区域表示一段杂合性缺失LOH区域，该区域为单拷贝

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