GATK - VQSR（Variant Quality Score Recalibration）
为什么WES的数据无法使用VQSR进行变异质控？ 其实不只是WES，还包括很多小panel的数据，如果样本量比较少的话基本都无法使用VQSR进行变异的质控。其原因就在VQSR的原理上。 VQSR的核心原理是利用机器学习算法构造一个区分“好”变异和“坏”变异的分类器。这个分类器在GATK中是通过GMM模型来构造的，它在构造的时候并不是盲目地使用所有数据来进行构造，而是挑出和已知的变异集合Overla
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