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Creating a universal SNP and small indel variant caller with deep neural networks理解
时间 2021-01-03
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谷歌deepvariant
基因测序
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一、deepvariant研究背景 1.NGS数据的测序过程存在测序错误,错误率~0.1-10% 不等,并且不同测序设备的错误类型存在不同 read1第一个碱基T 对应的质量字符为/,其质量值为ASCII(/)-33,为14,代表这个碱基被正确测序的概率为91% 第二个碱基C 对应的质量字符为A,其质量值为ASCII(A)-33,为32,代表这个碱基被正确测序的概率为99.9% 2.肿瘤样本的异质
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