WES的CNV分析简介

欢迎关注”生信修炼手册”! 基于全基因组数据来检测CNV是非常有效的一个手段，然而全基因组的成本还是挺高的。全外显子组在检测SNP方面已经比较成熟，考虑到外显子上的变异可能更具有致病性，科研人员也希望通过检测外显子上的CNV来实现一个高效，经济的CNV检测，很多的软件被开发用于WES的CNV分析。 CNV区域的长度可能横跨了多个外显子或者基因，断裂点位于外显子以外的位置，所以全基因组分析中Read

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