XHMM分析原理简介

欢迎关注”生信修炼手册”! XHMM是一款利用WES数据分析CNV的软件,利用PCA降维来归一化外显子区的测序深度信息,然后通过隐马可夫模型来预测CNV,对应的文章链接如下 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3484655/ 该软件的pipeline示意如下 可以分成4个大的步骤 1. 比对参考基因组 将测序的reads比对到参考基因组上,计
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