高通量测序技术的应用与挑战

相比一代测序（Sanger 测序法），高通量测序具有测序快的优点，基本原理是将基因组断成一百多个碱基的短片段，对短片段进行测序，然后序列拼接，但高通量测序准确性较低，测序结果要通过矫正来提高测序准确度，随着三代测序技术的发展（三代测序的测序长度很长），一定程度上解决了重复序列的拼接问题1. 高通量测序在精准医学的应用： 包括疾病基因的筛查，大规模测病人和正常人的基因，通过基因比较，得出与疾病可能相

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