变异与基因表达 | variants and gene expression | coding | non-coding

variant和gene expression是生物信息中两个很是重要的核心站点（根据中心法则，还有表观、3D genome、isoform、蛋白），这也是两个最能被准确测量的维度，在Post-GWAS，它们两的关系是咱们研究的重点。

 

显然variant主要分为两类：

• coding
• noncoding

这两大类的分析方法大相径庭，coding主要直接影响了mRNA和蛋白；而noncoding，咱们主要认知都是在调控上。

 

先看看文献（搜 coding variant and gene expression ）：

The Post-GWAS Era: From Association to Function

Modified penetrance of coding variants by cis-regulatory variation contributes to disease risk

The influence of genetic variation on gene expression

The impact of rare variation on gene expression across tissues

 

这篇能够重点看，2014年的，才发现本身如今作的别人早就作过相似的了。

Analysis of Stop-Gain and Frameshift Variants in Human Innate Immunity Genes 

如何给coding mutation打分，评估其对疾病以及severity的影响。

如何找到众多基因中的core gene set？

 

当心假设，大胆求证。 

这和经典名言刚好相反，由于我以为这世界能够的假设太多了，彷佛均可以，但其实大部分的都是错误的。

当心假设，意味着咱们只基于最可靠的事实来做出假设，基于不可靠事实的假设是无心义的，也就不存在任何求证的方法。

大胆求证，就是收集各类数据，全方位的来论证，数据会有偏，但数据不会说谎。

 

这些coding mutations是很是靠谱的，咱们的pre-ENCC的DEG也是比较靠谱的，咱们的大厦的根基就是这两个站点。

有了这两个站点，如何把它们联系到一块儿呢？ 这中间的可能性有无数种。

 

coding mutation各式各样，在network中的地位和重要性也不同，对基因表达的影响也不同，想用单一的规则把variant和gene expression联系到一块儿彷佛是不可能的。

 

 

 

立刻深刻探索~