整合基因组学和蛋白质结构的致病机制分析

在单基因疾病研究中，对致病突变的发现和论证是最核心的工作。一般而言，大部分的文章仅仅局限于“样本-测序-信息分析-致病突变发现”之模式。相对于这种以样本和测序为核心的工作，“样本-测序-信息分析-致病突变发现-整合公共数据库挖掘突变和表型关系”的模式则在一定程度上可以增加文章的广度和深度。本文以The Deciphering Developmental Disorders (DDD) study发

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