外显子测序简介

 欢迎关注“生信修炼手册”！ 外显子测序，也叫做外显子捕获测序。首先利用序列捕获技术将外显子区域的DNA捕获并富集，然后进行高通量测序。外显子测序主用用来分析基因组上的变异位点，包括SNP和INDEL。 外显子区域占整个人类基因组1%的比例，但是却包含了85%左右的已知疾病变异。相比全基因组测序，外显子测序成本低，而且可以检测到全基因组测序鉴定不到的一些SNP位点。 目前市场上主流的外显子捕获试剂

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